کوتاهی قد Primordial
مروری بر متون و معرفی چند مورد

دكتر سميه هاشميان دكتر رحيم وكيلي
بخش غدد ومتابوليسم كودكان دانشگاه علوم پزشكي مشهد

مقدمه و تعریف

Primordial Dwarfism (PD) گروهی نادر از اختلالات ژنتیکی می باشد که باعث کاهش رشد و کوتاهی قد شدید می شود. مشخصه اصلی این گروه از بیماری ها تاخیر رشد پیش از تولد و پس از آن می باشد. در بررسی های دوران بارداری تاخیر رشد داخل رحمی و(IUGR) و وزن کم هنگام تولد (SGA)  وجود دارد و رشد بسیار اندک در طول زندگی ادامه می یابد.
این بیماریها نتیجه تغییرات مولکولی و ژنومیک در مرحله رویانی می باشد و بر اساس علایم مشخصی به 6زیر گروه تقسیم شده است.

اپیدمیولوژی
میزان شیوع این بیماری نامشخص  است و اکثر موارد به صورت موردی گزارش شده است.  در یک مطالعه تعداد صد 100بیمار در امریکای شمالی گزارش شده است.
میزان شیوع این بیماری در کشور ما نامشخص است.
بروز این بیماری در هر دو جنس یکسان بوده و ارجحیت جنسی ندارد.